Gen
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000118197↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83479↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 200 644 037–200 669 907 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 25,9 kb
- Protein
- 619 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- MANE Select-transkript
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DDX59, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DDX59 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DDX59 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 25,9 kb, och 1 860 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DDX59
3
positioner i DDX59 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 25,9 kb av DDX59, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DDX59
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DDX59 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DDX59-genen: DEAD-box helicase 59. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddx59
Dante Labs. DDX59-genen: DEAD-box helicase 59 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddx59
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor