AtlasGen
PKP1
plakophilin 1
- HGNC 9023↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000081277↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5317↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 49,5 kb
- Protein
- 726 aminosyror
- Även känd som
- B6P
- MANE Select-transkript
- ENST00000367324.8NM_001005337.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pkp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PKP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epidermolysis bullosa
- Ärftlig epidermolysis bullosa
Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.
Så är PKP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 49,5 kb, och 2 181 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av PKP1
3Lätt
Hur svår PKP1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i PKP1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av PKP1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.4,8 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.7,3 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av PKP1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
2
positioner i PKP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 49,5 kb av PKP1, inklusive introner, och inte bara de 5,3 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (2)
The PKP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001005337.3(PKP1):c.203-1G>C (opens in a new tab) | epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001005337.3(PKP1):c.841C>T (p.Gln281Ter) (opens in a new tab) | epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Delar 1 tillstånd
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- DSPdesmoplakinDelar 1 tillstånd
- DSTdystoninDelar 1 tillstånd
- EXPH5exophilin 5Delar 1 tillstånd
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Delar 1 tillstånd
- ITGA3integrin subunit alpha 3Delar 1 tillstånd
- ITGA6integrin subunit alpha 6Delar 1 tillstånd
- ITGB4integrin subunit beta 4Delar 1 tillstånd
- JUPjunction plakoglobinDelar 1 tillstånd
- KLHL24kelch like family member 24Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till PKP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PKP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Lack of sweating
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Scaling skin
- Sparse hair
- Alopecia universalis
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Chapped lip
- Abnormal dentition
- Abnormal tongue morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental cavities
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PKP1-genen: plakophilin 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pkp1
Dante Labs. PKP1-genen: plakophilin 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pkp1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor