Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MSH3

mutS homolog 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 222,2 kb
Protein
1 137 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DUP, MRP1
MANE Select-transkript
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tjock- och ändtarmscancer och polypos

    • Familiär adenomatös polypos (klassisk eller attenuerad)Autosomalt dominant

      Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MSH3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MSH3 finns. MSH3 och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 80 265 734 till 81 265 733.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, framåt-strängSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, framåt-strängZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, framåt-strängFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, bakåt-strängANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, bakåt-strängDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, framåt-strängMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, framåt-strängRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, framåt-strängCKMT2Diagram över MSH3: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 80 654 652–80 654 964, 313 baserExon 2: 80 656 411–80 656 531, 121 baserExon 3: 80 665 143–80 665 363, 221 baserExon 4: 80 670 097–80 670 309, 213 baserExon 5: 80 672 244–80 672 360, 117 baserExon 6: 80 672 741–80 672 858, 118 baserExon 7: 80 674 983–80 675 128, 146 baserExon 8: 80 678 927–80 679 093, 167 baserExon 9: 80 725 453–80 725 565, 113 baserExon 10: 80 728 851–80 728 965, 115 baserExon 11: 80 741 464–80 741 548, 85 baserExon 12: 80 744 506–80 744 615, 110 baserExon 13: 80 761 546–80 761 678, 133 baserExon 14: 80 767 933–80 768 120, 188 baserExon 15: 80 768 835–80 769 003, 169 baserExon 16: 80 775 694–80 775 758, 65 baserExon 17: 80 778 720–80 778 836, 117 baserExon 18: 80 787 565–80 787 672, 108 baserExon 19: 80 792 733–80 792 844, 112 baserExon 20: 80 813 584–80 813 741, 158 baserExon 21: 80 854 130–80 854 316, 187 baserExon 22: 80 864 813–80 864 942, 130 baserExon 23: 80 873 116–80 873 287, 172 baserExon 24: 80 875 751–80 876 815, 1 065 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 222,2 kb, och 3 414 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MSH3

446

positioner i MSH3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 222,2 kb av MSH3, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MSH3-genen: mutS homolog 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3-genen: mutS homolog 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msh3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test