Trăsături

Trăsături asociate cu SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu SUMF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of peripheral nerve conduction	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Rapid neurologic deterioration	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
CNS demyelination	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Overactive lower leg reflex	Neînregistrat
Peripheral demyelination	Neînregistrat
Ventriculomegaly	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Des (30–79%)
Coarse facial features	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Smooth philtrum	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Flat face	Neînregistrat
Large forehead	Neînregistrat
Periorbital edema	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Corneal opacity	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Retina degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Des (30–79%)
Dysostosis multiplex	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Underdeveloped back bones	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad bone of big toe	Des (30–79%)
Broad thumb	Des (30–79%)
Broad big toe	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Foarte des (80–99%)
Coarse hair	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mucopolysacchariduria	Foarte des (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SUMF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu