Rysy

Rysy spojené s SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SUMF1 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of peripheral nerve conduction	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Rapid neurologic deterioration	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
CNS demyelination	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Overactive lower leg reflex	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Flat face	Nezaznamenáno
Large forehead	Nezaznamenáno
Periorbital edema	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Retina degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Dysostosis multiplex	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Underdeveloped back bones	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad bone of big toe	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Broad big toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Velmi často (80–99 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mucopolysacchariduria	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SUMF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test