Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SUMF1 susiję požymiai

sulfatase modifying factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su SUMF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of peripheral nerve conductionLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestonesLabai dažnai (80–99%)
Rapid neurologic deteriorationLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
CNS demyelinationNeužfiksuota
Degeneration of cerebellumNeužfiksuota
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
Overactive lower leg reflexNeužfiksuota
Peripheral demyelinationNeužfiksuota
VentriculomegalyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Smooth philtrumDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Flat faceNeužfiksuota
Large foreheadNeužfiksuota
Periorbital edemaNeužfiksuota
Prominent foreheadNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Corneal opacityDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Retina degenerationNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetLabai dažnai (80–99%)
Joint stiffnessDažnai (30–79%)
Dysostosis multiplexNeužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
Underdeveloped back bonesNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad bone of big toeDažnai (30–79%)
Broad thumbDažnai (30–79%)
Broad big toeNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)
Hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
IchthyosisLabai dažnai (80–99%)
Coarse hairDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MucopolysacchariduriaLabai dažnai (80–99%)
Increased CSF protein concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SUMF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test