Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till SUMF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of peripheral nerve conductionMycket ofta (80–99 %)
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestonesMycket ofta (80–99 %)
Rapid neurologic deteriorationMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfta (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyInte registrerat
AtaxiaInte registrerat
CNS demyelinationInte registrerat
Degeneration of cerebellumInte registrerat
Degeneration of cerebrumInte registrerat
Overactive lower leg reflexInte registrerat
Peripheral demyelinationInte registrerat
VentriculomegalyInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big calvariaOfta (30–79 %)
Coarse facial featuresOfta (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfta (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfta (30–79 %)
Smooth philtrumOfta (30–79 %)
Thick eyebrowOfta (30–79 %)
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Flat faceInte registrerat
Large foreheadInte registrerat
Periorbital edemaInte registrerat
Prominent foreheadInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Visual impairmentMycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationOfta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeOfta (30–79 %)
Corneal opacityOfta (30–79 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Retina degenerationInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle tone, in neonatal onsetMycket ofta (80–99 %)
Joint stiffnessOfta (30–79 %)
Dysostosis multiplexInte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat
Underdeveloped back bonesInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Broad bone of big toeOfta (30–79 %)
Broad thumbOfta (30–79 %)
Broad big toeInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)
Hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
IchthyosisMycket ofta (80–99 %)
Coarse hairOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
MucopolysacchariduriaMycket ofta (80–99 %)
Increased CSF protein concentrationInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased spleen sizeMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverMycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SUMF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test