Ominaisuudet

Geeniin SUMF1 yhdistetyt ominaisuudet

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SUMF1-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of peripheral nerve conduction	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Rapid neurologic deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
CNS demyelination	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Overactive lower leg reflex	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Flat face	Ei kirjattu
Large forehead	Ei kirjattu
Periorbital edema	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Retina degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Dysostosis multiplex	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Underdeveloped back bones	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad bone of big toe	Usein (30–79%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Broad big toe	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)
Coarse hair	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mucopolysacchariduria	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SUMF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test