Características

Características associadas a SUMF1

sulfatase modifying factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a SUMF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of peripheral nerve conduction	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Rapid neurologic deterioration	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Não registado
Ataxia	Não registado
CNS demyelination	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Overactive lower leg reflex	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Flat face	Não registado
Large forehead	Não registado
Periorbital edema	Não registado
Prominent forehead	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Retina degeneration	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Dysostosis multiplex	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Underdeveloped back bones	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad bone of big toe	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Broad big toe	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Muito frequente (80–99%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mucopolysacchariduria	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SUMF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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