Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SUMF1

sulfatase modifying factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan SUMF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of peripheral nerve conductionHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestonesHeel vaak (80–99%)
Rapid neurologic deteriorationHeel vaak (80–99%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyNiet vastgelegd
AtaxiaNiet vastgelegd
CNS demyelinationNiet vastgelegd
Degeneration of cerebellumNiet vastgelegd
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
Overactive lower leg reflexNiet vastgelegd
Peripheral demyelinationNiet vastgelegd
VentriculomegalyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaVaak (30–79%)
Coarse facial featuresVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Smooth philtrumVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Flat faceNiet vastgelegd
Large foreheadNiet vastgelegd
Periorbital edemaNiet vastgelegd
Prominent foreheadNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentHeel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Corneal opacityVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Retina degenerationNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onsetHeel vaak (80–99%)
Joint stiffnessVaak (30–79%)
Dysostosis multiplexNiet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd
Underdeveloped back bonesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad bone of big toeVaak (30–79%)
Broad thumbVaak (30–79%)
Broad big toeNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)
Hearing impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
IchthyosisHeel vaak (80–99%)
Coarse hairVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MucopolysacchariduriaHeel vaak (80–99%)
Increased CSF protein concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SUMF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen