Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SUMF1 génhez kapcsolódó jellemzők

sulfatase modifying factor 1

A Human Phenotype Ontology 49 jellemzőt kapcsol a(z) SUMF1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of peripheral nerve conductionNagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestonesNagyon gyakran (80–99%)
Rapid neurologic deteriorationNagyon gyakran (80–99%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainGyakran (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyNincs rögzítve
AtaxiaNincs rögzítve
CNS demyelinationNincs rögzítve
Degeneration of cerebellumNincs rögzítve
Degeneration of cerebrumNincs rögzítve
Overactive lower leg reflexNincs rögzítve
Peripheral demyelinationNincs rögzítve
VentriculomegalyNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Big calvariaGyakran (30–79%)
Coarse facial featuresGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeGyakran (30–79%)
Nasal tip, upturnedGyakran (30–79%)
Smooth philtrumGyakran (30–79%)
Thick eyebrowGyakran (30–79%)
Abnormally small headNéha (5–29%)
Flat faceNincs rögzítve
Large foreheadNincs rögzítve
Periorbital edemaNincs rögzítve
Prominent foreheadNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Visual impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationGyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeGyakran (30–79%)
Corneal opacityGyakran (30–79%)
Optic atrophyGyakran (30–79%)
Retina degenerationNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onsetNagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffnessGyakran (30–79%)
Dysostosis multiplexNincs rögzítve
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNincs rögzítve
Underdeveloped back bonesNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Broad bone of big toeGyakran (30–79%)
Broad thumbGyakran (30–79%)
Broad big toeNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentGyakran (30–79%)
Hearing impairmentNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
IchthyosisNagyon gyakran (80–99%)
Coarse hairGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
MucopolysacchariduriaNagyon gyakran (80–99%)
Increased CSF protein concentrationNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased spleen sizeNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liverNagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SUMF1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet