Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το SUMF1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of peripheral nerve conduction	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Rapid neurologic deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
CNS demyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Overactive lower leg reflex	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral demyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Ventriculomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Flat face	Δεν έχει καταγραφεί
Large forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Periorbital edema	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent forehead	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Corneal opacity	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Retina degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone, in neonatal onset	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Dysostosis multiplex	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped back bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad bone of big toe	Συχνά (30–79%)
Broad thumb	Συχνά (30–79%)
Broad big toe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ichthyosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse hair	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mucopolysacchariduria	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUMF1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας