Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til SUMF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of peripheral nerve conduction	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Rapid neurologic deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
CNS demyelination	Ikke registrert
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Overactive lower leg reflex	Ikke registrert
Peripheral demyelination	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Ikke registrert
Large forehead	Ikke registrert
Periorbital edema	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Retina degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Dysostosis multiplex	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Underdeveloped back bones	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mucopolysacchariduria	Svært ofte (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SUMF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test