Cechy

Cechy powiązane z SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z SUMF1 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of peripheral nerve conduction	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Rapid neurologic deterioration	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
CNS demyelination	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Overactive lower leg reflex	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Flat face	Nie odnotowano
Large forehead	Nie odnotowano
Periorbital edema	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Corneal opacity	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Retina degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Dysostosis multiplex	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Underdeveloped back bones	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad bone of big toe	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Broad big toe	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Bardzo często (80–99%)
Coarse hair	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mucopolysacchariduria	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SUMF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test