Egenskaber

Egenskaber knyttet til SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til SUMF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of peripheral nerve conduction	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Rapid neurologic deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
CNS demyelination	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Overactive lower leg reflex	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Ikke registreret
Large forehead	Ikke registreret
Periorbital edema	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Retina degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Dysostosis multiplex	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Underdeveloped back bones	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Meget ofte (80–99 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mucopolysacchariduria	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SUMF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test