Tratti

Tratti collegati a SUMF1

sulfatase modifying factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a SUMF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of peripheral nerve conduction	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Rapid neurologic deterioration	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Non registrato
Ataxia	Non registrato
CNS demyelination	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Overactive lower leg reflex	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Flat face	Non registrato
Large forehead	Non registrato
Periorbital edema	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Retina degeneration	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Dysostosis multiplex	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Underdeveloped back bones	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad bone of big toe	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Broad big toe	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	Molto spesso (80–99%)
Coarse hair	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mucopolysacchariduria	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF protein concentration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SUMF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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