Özellikler

SUMF1 ile ilişkili özellikler

sulfatase modifying factor 1

Human Phenotype Ontology, SUMF1 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of peripheral nerve conduction	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Rapid neurologic deterioration	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
CNS demyelination	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Overactive lower leg reflex	Kaydedilmedi
Peripheral demyelination	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Flat face	Kaydedilmedi
Large forehead	Kaydedilmedi
Periorbital edema	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Retina degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Dysostosis multiplex	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Underdeveloped back bones	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad bone of big toe	Sık (%30–79)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Broad big toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)
Coarse hair	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mucopolysacchariduria	Çok sık (%80–99)
Increased CSF protein concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SUMF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al