Merkmale

Mit SUMF1 verknüpfte Merkmale

sulfatase modifying factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit SUMF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of peripheral nerve conduction	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Rapid neurologic deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
CNS demyelination	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Overactive lower leg reflex	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Nicht erfasst
Large forehead	Nicht erfasst
Periorbital edema	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Retina degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Dysostosis multiplex	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Underdeveloped back bones	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad bone of big toe	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Broad big toe	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mucopolysacchariduria	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SUMF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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