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Rasgos

Rasgos asociados a SUMF1

sulfatase modifying factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a SUMF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of peripheral nerve conductionMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Loss of developmental milestonesMuy frecuente (80–99 %)
Rapid neurologic deteriorationMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainFrecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyNo registrado
AtaxiaNo registrado
CNS demyelinationNo registrado
Degeneration of cerebellumNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
Overactive lower leg reflexNo registrado
Peripheral demyelinationNo registrado
VentriculomegalyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaFrecuente (30–79 %)
Coarse facial featuresFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturnedFrecuente (30–79 %)
Smooth philtrumFrecuente (30–79 %)
Thick eyebrowFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Flat faceNo registrado
Large foreheadNo registrado
Periorbital edemaNo registrado
Prominent foreheadNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Visual impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
Corneal opacityFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Retina degenerationNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onsetMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessFrecuente (30–79 %)
Dysostosis multiplexNo registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado
Underdeveloped back bonesNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Broad bone of big toeFrecuente (30–79 %)
Broad thumbFrecuente (30–79 %)
Broad big toeNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Hearing impairmentNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
IchthyosisMuy frecuente (80–99 %)
Coarse hairFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
MucopolysacchariduriaMuy frecuente (80–99 %)
Increased CSF protein concentrationNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SUMF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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