Caractéristiques

Caractéristiques liées à SUMF1

sulfatase modifying factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à SUMF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of peripheral nerve conduction	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Rapid neurologic deterioration	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Non signalé
Ataxia	Non signalé
CNS demyelination	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Overactive lower leg reflex	Non signalé
Peripheral demyelination	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Flat face	Non signalé
Large forehead	Non signalé
Periorbital edema	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Retina degeneration	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Dysostosis multiplex	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Underdeveloped back bones	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad bone of big toe	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Broad big toe	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Très souvent (80–99 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mucopolysacchariduria	Très souvent (80–99 %)
Increased CSF protein concentration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SUMF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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