Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SUMF1 seotud tunnused

sulfatase modifying factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SUMF1 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of peripheral nerve conductionVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Loss of developmental milestonesVäga sageli (80–99%)
Rapid neurologic deteriorationVäga sageli (80–99%)
EpilepsySageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
CNS demyelinationPole registreeritud
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
Overactive lower leg reflexPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud
VentriculomegalyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaSageli (30–79%)
Coarse facial featuresSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
Nasal tip, upturnedSageli (30–79%)
Smooth philtrumSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Flat facePole registreeritud
Large foreheadPole registreeritud
Periorbital edemaPole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentVäga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Corneal opacitySageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)
Retina degenerationPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onsetVäga sageli (80–99%)
Joint stiffnessSageli (30–79%)
Dysostosis multiplexPole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Underdeveloped back bonesPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad bone of big toeSageli (30–79%)
Broad thumbSageli (30–79%)
Broad big toePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
IchthyosisVäga sageli (80–99%)
Coarse hairSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
MucopolysacchariduriaVäga sageli (80–99%)
Increased CSF protein concentrationPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SUMF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test