Trăsături

Trăsături asociate cu PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu PIGB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Des (30–79%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Coarse facial features	Uneori (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long eyebrows	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Protruding tongue	Uneori (5–29%)
S-shaped eyes	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide mouth	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Widow's peak	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Neînregistrat
Broad head shape	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Full cheeks	Neînregistrat
Pointed chin	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Iris degeneration	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Abnormal visual fixation	Neînregistrat
Drooping upper eyelid	Neînregistrat
Optic disc pallor	Neînregistrat
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad thumb	Uneori (5–29%)
Finger-like thumb	Uneori (5–29%)
Acetabular dysplasia	Neînregistrat
Club feet	Neînregistrat
Short outermost finger bone	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat
Tapered finger	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)
Uplifted earlobe	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Mixed hearing impairment	Uneori (5–29%)
Abnormally shaped ears	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Neînregistrat
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Foarte des (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nail	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PIGB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu