Požymiai

Su PIGB susiję požymiai

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su PIGB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Coarse facial features	Kartais (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Long eyebrows	Kartais (5–29%)
Long eyelashes	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Protruding tongue	Kartais (5–29%)
S-shaped eyes	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)
Widow's peak	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Full cheeks	Neužfiksuota
Pointed chin	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Iris degeneration	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Abnormal visual fixation	Neužfiksuota
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Optic disc pallor	Neužfiksuota
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Finger-like thumb	Kartais (5–29%)
Acetabular dysplasia	Neužfiksuota
Club feet	Neužfiksuota
Short outermost finger bone	Neužfiksuota
Shortened long bone of hand	Neužfiksuota
Tapered finger	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Overfolded ears	Dažnai (30–79%)
Uplifted earlobe	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Mixed hearing impairment	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Faltering weight	Neužfiksuota
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Labai dažnai (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nail	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PIGB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test