Merkmale

Mit PIGB verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit PIGB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
S-shaped eyes	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Widow's peak	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Full cheeks	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Iris degeneration	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal visual fixation	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Optic disc pallor	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Uplifted earlobe	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Nicht erfasst
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Sehr häufig (80–99 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PIGB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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