Cechy

Cechy powiązane z PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology łączy z PIGB 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long eyebrows	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)
S-shaped eyes	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Widow's peak	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Full cheeks	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Iris degeneration	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Abnormal visual fixation	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Optic disc pallor	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Acetabular dysplasia	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Uplifted earlobe	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Nie odnotowano
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Bardzo często (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIGB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test