Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan PIGB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Little lower jawVaak (30–79%)
Big lower jawSoms (5–29%)
Coarse facial featuresSoms (5–29%)
Failure of development of more than six teethSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Long eyebrowsSoms (5–29%)
Long eyelashesSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Narrow foreheadSoms (5–29%)
Protruding tongueSoms (5–29%)
S-shaped eyesSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)
Tented mouthSoms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Wide mouthSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)
Widow's peakSoms (5–29%)
Broad foreheadNiet vastgelegd
Broad head shapeNiet vastgelegd
Cleft palateNiet vastgelegd
Cleft upper lipNiet vastgelegd
Full cheeksNiet vastgelegd
Pointed chinNiet vastgelegd
Zygomatic flatteningNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Absent reflexesSoms (5–29%)
Decreased reflex responseSoms (5–29%)
More grooves in brainSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyNiet vastgelegd
Nerve damage causing decreased feeling and movementNiet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathyNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd
Abnormally small eyeballSoms (5–29%)
Bulging eyeSoms (5–29%)
Iris degenerationSoms (5–29%)
Optic atrophySoms (5–29%)
Abnormal visual fixationNiet vastgelegd
Drooping upper eyelidNiet vastgelegd
Optic disc pallorNiet vastgelegd
Visual impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad thumbSoms (5–29%)
Finger-like thumbSoms (5–29%)
Acetabular dysplasiaNiet vastgelegd
Club feetNiet vastgelegd
Short outermost finger boneNiet vastgelegd
Shortened long bone of handNiet vastgelegd
Tapered fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)
Overfolded earsVaak (30–79%)
Uplifted earlobeVaak (30–79%)
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)
Mixed hearing impairmentSoms (5–29%)
Abnormally shaped earsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd
Faltering weightNiet vastgelegd
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneHeel vaak (80–99%)
Funnel chestSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphataseHeel vaak (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small nailVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PIGB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen