Rysy

Rysy spojené s PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology spojuje s PIGB 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long eyebrows	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)
S-shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Widow's peak	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Full cheeks	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Iris degeneration	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Abnormal visual fixation	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Optic disc pallor	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Uplifted earlobe	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Nezaznamenáno
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Velmi často (80–99 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PIGB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test