Egenskaber

Egenskaber knyttet til PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til PIGB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long eyebrows	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Protruding tongue	Nogle gange (5–29 %)
S-shaped eyes	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Widow's peak	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Full cheeks	Ikke registreret
Pointed chin	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Iris degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal visual fixation	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Optic disc pallor	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret
Tapered finger	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Ikke registreret
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Meget ofte (80–99 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PIGB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test