Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PIGB seotud tunnused

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PIGB 67 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawSageli (30–79%)
Big lower jawMõnikord (5–29%)
Coarse facial featuresMõnikord (5–29%)
Failure of development of more than six teethMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Long eyebrowsMõnikord (5–29%)
Long eyelashesMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Narrow foreheadMõnikord (5–29%)
Protruding tongueMõnikord (5–29%)
S-shaped eyesMõnikord (5–29%)
Smooth philtrumMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Wide mouthMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Widow's peakMõnikord (5–29%)
Broad foreheadPole registreeritud
Broad head shapePole registreeritud
Cleft palatePole registreeritud
Cleft upper lipPole registreeritud
Full cheeksPole registreeritud
Pointed chinPole registreeritud
Zygomatic flatteningPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Absent reflexesMõnikord (5–29%)
Decreased reflex responseMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyPole registreeritud
Nerve damage causing decreased feeling and movementPole registreeritud
Peripheral axonal neuropathyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati
Abnormally small eyeballMõnikord (5–29%)
Bulging eyeMõnikord (5–29%)
Iris degenerationMõnikord (5–29%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Abnormal visual fixationPole registreeritud
Drooping upper eyelidPole registreeritud
Optic disc pallorPole registreeritud
Visual impairmentPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad thumbMõnikord (5–29%)
Finger-like thumbMõnikord (5–29%)
Acetabular dysplasiaPole registreeritud
Club feetPole registreeritud
Short outermost finger bonePole registreeritud
Shortened long bone of handPole registreeritud
Tapered fingerPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)
Overfolded earsSageli (30–79%)
Uplifted earlobeSageli (30–79%)
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)
Mixed hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Abnormally shaped earsPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati
Faltering weightPole registreeritud
Growth delayPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneVäga sageli (80–99%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphataseVäga sageli (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small nailSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PIGB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test