Características

Características associadas a PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a PIGB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long eyebrows	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)
S-shaped eyes	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Widow's peak	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Não registado
Broad head shape	Não registado
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Full cheeks	Não registado
Pointed chin	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Iris degeneration	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Abnormal visual fixation	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado
Optic disc pallor	Não registado
Visual impairment	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Acetabular dysplasia	Não registado
Club feet	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Uplifted earlobe	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight	Não registado
Growth delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Muito frequente (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PIGB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test