Ominaisuudet

Geeniin PIGB yhdistetyt ominaisuudet

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology yhdistää PIGB-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long eyebrows	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Protruding tongue	Joskus (5–29%)
S-shaped eyes	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Widow's peak	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Full cheeks	Ei kirjattu
Pointed chin	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Iris degeneration	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Abnormal visual fixation	Ei kirjattu
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Optic disc pallor	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Finger-like thumb	Joskus (5–29%)
Acetabular dysplasia	Ei kirjattu
Club feet	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu
Tapered finger	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Uplifted earlobe	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Ei kirjattu
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Hyvin usein (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nail	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PIGB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test