Rasgos

Rasgos asociados a PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

El Human Phenotype Ontology asocia 67 rasgos a PIGB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long eyebrows	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Protruding tongue	A veces (5–29 %)
S-shaped eyes	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Widow's peak	A veces (5–29 %)
Broad forehead	No registrado
Broad head shape	No registrado
Cleft palate	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Full cheeks	No registrado
Pointed chin	No registrado
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	No registrado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	No registrado
Peripheral axonal neuropathy	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Iris degeneration	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Abnormal visual fixation	No registrado
Drooping upper eyelid	No registrado
Optic disc pallor	No registrado
Visual impairment	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	A veces (5–29 %)
Finger-like thumb	A veces (5–29 %)
Acetabular dysplasia	No registrado
Club feet	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Shortened long bone of hand	No registrado
Tapered finger	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Uplifted earlobe	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Abnormally shaped ears	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	No registrado
Growth delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase	Muy frecuente (80–99 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small nail	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PIGB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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