Tratti

Tratti collegati a PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a PIGB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long eyebrows	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)
S-shaped eyes	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Widow's peak	A volte (5–29%)
Broad forehead	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Full cheeks	Non registrato
Pointed chin	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Iris degeneration	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Abnormal visual fixation	Non registrato
Drooping upper eyelid	Non registrato
Optic disc pallor	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad thumb	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Acetabular dysplasia	Non registrato
Club feet	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato
Tapered finger	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Uplifted earlobe	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Non registrato
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Molto spesso (80–99%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nail	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PIGB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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