Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til PIGB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long eyebrows	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Protruding tongue	Noen ganger (5–29 %)
S-shaped eyes	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Tented mouth	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Widow's peak	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Full cheeks	Ikke registrert
Pointed chin	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registrert
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Iris degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal visual fixation	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert
Optic disc pallor	Ikke registrert
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Finger-like thumb	Noen ganger (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Tapered finger	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ikke registrert
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Svært ofte (80–99 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nail	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PIGB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test