Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 4.316.067–4.339.595 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 23,5 kb
Proteină
524 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
NPHP7
Transcriptul MANE Select
ENST00000433375.2NM_032575.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GLIS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află GLIS2. GLIS2 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 3.827.831 și 4.827.830.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3.725.054–3.880.734, catena inversăCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, catena inversăADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, catena inversăSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, catena inversăTFAP4GLIS2: 4.316.067–4.339.595, catena directăGLIS2PAM16: 4.330.378–4.355.607, catena inversăPAM16CORO7-PAM16: 4.340.251–4.420.494, catena inversăCORO7-PAM16CORO7: 4.354.542–4.425.705, catena inversăCORO7VASN: 4.371.841–4.383.538, catena directăVASNDNAJA3: 4.425.805–4.460.593, catena directăDNAJA3NMRAL1: 4.461.673–4.495.763, catena inversăNMRAL1HMOX2: 4.474.246–4.510.663, catena directăHMOX2CDIP1: 4.510.619–4.538.833, catena inversăCDIP1C16orf96: 4.556.336–4.600.772, catena directăC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, catena inversăUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, catena directăMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, catena directăNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, catena inversăANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, catena directăDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, catena inversăZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, catena inversăSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, catena directăSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, catena inversăROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, catena inversăGLYR1Diagrama genei GLIS2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exon 1: 4.316.067–4.316.254, 188 de bazeExon 2: 4.332.215–4.332.452, 238 de bazeExon 3: 4.333.347–4.333.519, 173 de bazeExon 4: 4.334.801–4.334.977, 177 de bazeExon 5: 4.335.060–4.335.193, 134 de bazeExon 6: 4.335.275–4.335.393, 119 de bazeExon 7: 4.336.725–4.339.595, 2.871 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 23,5 kb ai genei; 1.575 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GLIS2: GLIS family zinc finger 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. Gena GLIS2: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/glis2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu