Trăsătură

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Denumit și: Rod monochromacy, Rod monochromatism
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/achromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Achromatopsia și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

5 de gene asociate cu Achromatopsia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Achromatopsia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ATF6activating transcription factor 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Total colorblindness

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.