Trăsături

Trăsături asociate cu NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu NARS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NARS2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Mild global developmental delay	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Absent reflexes	Neînregistrat
Agenesis of corpus callosum	Neînregistrat
CNS hypomyelination	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Gliosis	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Loss of brain cells	Neînregistrat
Loss of developmental milestones	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat
Repeated seizures without recovery between them	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ragged-red muscle fibers	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
Tired easily	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Muscle tissue disease	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent metopic ridge	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood sugar	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased CSF lactate	Neînregistrat
Metabolic alkalosis	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Uneori (5–29%)
Cerebral visual impairment	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Thickened ears	Uneori (5–29%)
Abnormal vestibular function	Rar (1–4%)
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated hemoglobin A1c	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of ring finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosis	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune antibody positivity	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NARS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu