Egenskaber

Egenskaber knyttet til NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til NARS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
CNS hypomyelination	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ragged-red muscle fibers	Altid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood sugar	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased CSF lactate	Ikke registreret
Metabolic alkalosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Altid
Thickened ears	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Sjældent (1–4%)
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated hemoglobin A1c	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of ring finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NARS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test