Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til NARS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registrert
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
CNS hypomyelination	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Loss of developmental milestones	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ragged-red muscle fibers	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood sugar	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased CSF lactate	Ikke registrert
Metabolic alkalosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Thickened ears	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Sjelden (1–4%)
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated hemoglobin A1c	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of ring finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NARS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test