Ominaisuudet

Geeniin NARS2 yhdistetyt ominaisuudet

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää NARS2-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Mild global developmental delay	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Ei kirjattu
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
CNS hypomyelination	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Loss of brain cells	Ei kirjattu
Loss of developmental milestones	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu
Repeated seizures without recovery between them	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ragged-red muscle fibers	Aina
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent metopic ridge	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood sugar	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased CSF lactate	Ei kirjattu
Metabolic alkalosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Aina
Thickened ears	Joskus (5–29%)
Abnormal vestibular function	Harvinainen (1–4 %)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vomiting	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated hemoglobin A1c	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of ring finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test