Özellikler

NARS2 ile ilişkili özellikler

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, NARS2 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Mild global developmental delay	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
CNS hypomyelination	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi
Loss of developmental milestones	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Repeated seizures without recovery between them	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ragged-red muscle fibers	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood sugar	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Increased CSF lactate	Kaydedilmedi
Metabolic alkalosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Drooping of both upper eyelids	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Her zaman
Thickened ears	Bazen (%5–29)
Abnormal vestibular function	Seyrek (%1–4)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated hemoglobin A1c	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of ring finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NARS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al