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Rasgos

Rasgos asociados a NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a NARS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
Mild global developmental delayFrecuente (30–79 %)
HypsarrhythmiaA veces (5–29 %)
Peripheral neuropathyA veces (5–29 %)
Absent reflexesNo registrado
Agenesis of corpus callosumNo registrado
CNS hypomyelinationNo registrado
Decreased reflex responseNo registrado
Degeneration of cerebellumNo registrado
GliosisNo registrado
Global developmental delayNo registrado
Increased reflexesNo registrado
Loss of brain cellsNo registrado
Loss of developmental milestonesNo registrado
Ongoing loss of nerve cellsNo registrado
Repeated seizures without recovery between themNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ragged-red muscle fibersSiempre
Low muscle tone in trunkFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Tired easilyFrecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Muscle tissue diseaseNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculatureFrecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouthA veces (5–29 %)
Long philtrumA veces (5–29 %)
Nasal tip, upturnedA veces (5–29 %)
Prominent metopic ridgeA veces (5–29 %)
Short noseA veces (5–29 %)
Abnormally small headNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood sugarSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseFrecuente (30–79 %)
DehydrationA veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodNo registrado
Increased CSF lactateNo registrado
Metabolic alkalosisNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Drooping of both upper eyelidsA veces (5–29 %)
Cerebral visual impairmentNo registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado
Optic atrophyNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairmentSiempre
Thickened earsA veces (5–29 %)
Abnormal vestibular functionRaro (1–4 %)
Hearing impairmentNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex ISiempre
Decreased activity of mitochondrial complex IVSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
VomitingA veces (5–29 %)
Feeding difficultiesNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated hemoglobin A1cMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of ring fingerA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosisNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Autoimmune antibody positivityNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NARS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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