Rysy

Rysy spojené s NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s NARS2 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Mild global developmental delay	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
CNS hypomyelination	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Loss of brain cells	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Repeated seizures without recovery between them	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ragged-red muscle fibers	Vždy
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood sugar	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased CSF lactate	Nezaznamenáno
Metabolic alkalosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vždy
Thickened ears	Někdy (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Vzácně (1–4 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of ring finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NARS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test