Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NARS2
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το NARS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Mild global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Agenesis of corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| CNS hypomyelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased reflex response | Δεν έχει καταγραφεί |
| Degeneration of cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Loss of brain cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Loss of developmental milestones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ongoing loss of nerve cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Repeated seizures without recovery between them | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ragged-red muscle fibers | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Tired easily | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle tissue disease | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Συχνά (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent metopic ridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood sugar | Πάντα |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
| Dehydration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased CSF lactate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Metabolic alkalosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Thickened ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vestibular function | Σπάνια (1–4%) |
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Πάντα |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of ring finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Focal segmental glomerulosclerosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NARS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες