Tratti

Tratti collegati a NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a NARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Mild global developmental delay	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Absent reflexes	Non registrato
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
CNS hypomyelination	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Loss of developmental milestones	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Repeated seizures without recovery between them	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood sugar	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased CSF lactate	Non registrato
Metabolic alkalosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Thickened ears	A volte (5–29%)
Abnormal vestibular function	Raramente (1–4%)
Hearing impairment	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of ring finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal segmental glomerulosclerosis	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test