Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan NARS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
Mild global developmental delayVaak (30–79%)
HypsarrhythmiaSoms (5–29%)
Peripheral neuropathySoms (5–29%)
Absent reflexesNiet vastgelegd
Agenesis of corpus callosumNiet vastgelegd
CNS hypomyelinationNiet vastgelegd
Decreased reflex responseNiet vastgelegd
Degeneration of cerebellumNiet vastgelegd
GliosisNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Loss of brain cellsNiet vastgelegd
Loss of developmental milestonesNiet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cellsNiet vastgelegd
Repeated seizures without recovery between themNiet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ragged-red muscle fibersAltijd
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Muscle degenerationVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessVaak (30–79%)
Tired easilyVaak (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd
Low muscle toneNiet vastgelegd
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculatureVaak (30–79%)
Downturned corners of mouthSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent metopic ridgeSoms (5–29%)
Short noseSoms (5–29%)
Abnormally small headNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood sugarAltijd
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)
DehydrationSoms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodNiet vastgelegd
Increased CSF lactateNiet vastgelegd
Metabolic alkalosisNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Drooping of both upper eyelidsSoms (5–29%)
Cerebral visual impairmentNiet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNiet vastgelegd
Optic atrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairmentAltijd
Thickened earsSoms (5–29%)
Abnormal vestibular functionZelden (1–4%)
Hearing impairmentNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IAltijd
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingSoms (5–29%)
Feeding difficultiesNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated hemoglobin A1cHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of ring fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Focal segmental glomerulosclerosisNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autoimmune antibody positivityNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NARS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen