Požymiai

Su NARS2 susiję požymiai

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su NARS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Mild global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Absent reflexes	Neužfiksuota
Agenesis of corpus callosum	Neužfiksuota
CNS hypomyelination	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Loss of developmental milestones	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota
Repeated seizures without recovery between them	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ragged-red muscle fibers	Visada
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Tired easily	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent metopic ridge	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood sugar	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased CSF lactate	Neužfiksuota
Metabolic alkalosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Kartais (5–29%)
Cerebral visual impairment	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairment	Visada
Thickened ears	Kartais (5–29%)
Abnormal vestibular function	Retai (1–4 %)
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vomiting	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated hemoglobin A1c	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of ring finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosis	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune antibody positivity	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NARS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test