Caractéristiques

Caractéristiques liées à NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à NARS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Mild global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Non signalé
Agenesis of corpus callosum	Non signalé
CNS hypomyelination	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé
Loss of developmental milestones	Non signalé
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé
Repeated seizures without recovery between them	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ragged-red muscle fibers	Toujours
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood sugar	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé
Increased CSF lactate	Non signalé
Metabolic alkalosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Toujours
Thickened ears	Parfois (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Rarement (1–4 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of ring finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal segmental glomerulosclerosis	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NARS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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