Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NARS2 seotud tunnused

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NARS2 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Intellectual disability, mildSageli (30–79%)
Mild global developmental delaySageli (30–79%)
HypsarrhythmiaMõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathyMõnikord (5–29%)
Absent reflexesPole registreeritud
Agenesis of corpus callosumPole registreeritud
CNS hypomyelinationPole registreeritud
Decreased reflex responsePole registreeritud
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
GliosisPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Loss of brain cellsPole registreeritud
Loss of developmental milestonesPole registreeritud
Ongoing loss of nerve cellsPole registreeritud
Repeated seizures without recovery between themPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ragged-red muscle fibersAlati
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSageli (30–79%)
Tired easilySageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Muscle tissue diseasePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculatureSageli (30–79%)
Downturned corners of mouthMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent metopic ridgeMõnikord (5–29%)
Short noseMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood sugarAlati
Elevated blood creatine phosphokinaseSageli (30–79%)
DehydrationMõnikord (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodPole registreeritud
Increased CSF lactatePole registreeritud
Metabolic alkalosisPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Drooping of both upper eyelidsMõnikord (5–29%)
Cerebral visual impairmentPole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud
Optic atrophyPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairmentAlati
Thickened earsMõnikord (5–29%)
Abnormal vestibular functionHarva (1–4%)
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IAlati
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
VomitingMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1cVäga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of ring fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Focal segmental glomerulosclerosisPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivityPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NARS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test