Características

Características associadas a NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a NARS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Não registado
Agenesis of corpus callosum	Não registado
CNS hypomyelination	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Gliosis	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Loss of developmental milestones	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado
Repeated seizures without recovery between them	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood sugar	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased CSF lactate	Não registado
Metabolic alkalosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Optic atrophy	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Thickened ears	Por vezes (5–29%)
Abnormal vestibular function	Raramente (1–4%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of ring finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Focal segmental glomerulosclerosis	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NARS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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